孩子断掌妈妈怀疑是唐氏综合征 专家:贯通纹不是主要症状

2017-08-14 10:44
摘要:
褚英说,唐氏综合征的患儿,外貌上有明显的特点,有经验的专业医生几乎一眼就可以看出来,21-三体综合征的患儿,具有明显的特殊面容体征……徐州妇幼保健热线:0516-85707122

  全程导医网 徐州妇幼保健频道:对于一无所知的患者,医生有时会觉得很麻烦,需要非常细致地对他们进行科普;让医生更头疼的,是一知半解的患者或者家属,他们经常会相信网上或者微信中的一些片面的知识,自己吓唬自己。

  昨天,记者在医院采访时遇到一位过度紧张的家长,因为孩子断掌就怀疑孩子是21-三体综合征(唐氏综合征),医生一再告诉她不是,她还显得疑疑惑惑。

  ●儿子断掌,妈妈断定患上了21-三体综合征

  “大夫,您帮忙给检查一下,我昨晚上网的时候看到说21-三体综合征的孩子是断掌,俺儿正好就是!他不会有问题吧?”这位妈妈一进来就一手拉着孩子的手给医生看,一脸紧张地询问。

  医生看一眼孩子,摇摇头告诉她不是。

  可这位妈妈说,她前一天晚上上网的时候,看到网上说21-三体综合征的孩子有断掌的表现,儿子的手掌纹正好就是断掌。这一发现让她惶恐不安。“我紧张的一夜都没睡好觉,一大早就带着孩子到医院来检查了。”

  医生再次仔细查看了孩子的外貌,“小伙子长这么帅,应该不是的,你不要过度紧张。21-三体综合征有这个表现,但并不代表所有长断掌纹的孩子都是21三体(综合症)!”

  听了医生的解释,这位妈妈还是不信,要求医生为孩子仔细检查检查。

  她说:“儿子今年5岁,之前因为腭裂做过修补的手术。”她认为孩子出现腭裂,原因是她怀孕早期的一次感冒,孩子出现问题是因自己不注意所致。所以,后来一出现什么状况她都会非常紧张。

  听家长这么说,医生再次仔细检查了孩子的外貌,询问了孩子几个问题,再做了简单的测试后,肯定地告诉她,“孩子肯定不是21-三体综合征,没问题,你放心吧!”

  这位妈妈听后,带着孩子离开,谁知没过一分钟,她又折回来:“真的不是吗?能确定吗?不要再检查吗?”

  医生很无奈:“肯定不是21-三体!好吧,如果你坚持要查,最准确的是查染色体,你们就抽血查个染色体吧!”随后给她开单子让她去抽血检查。

  什么是21-三体综合征?可能很多人说不知道。但如果说唐氏综合征,相信知道的人会多一些。21-三体综合征有哪些症状?如何预防?记者咨询了相关的专家。

  ●什么是21-三体综合征?

  市妇幼保健院儿童保健科主任褚英解释,21-三体综合征即唐氏综合征,又称先天愚型综合征,是由染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者也有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等情况。

  那么,如何判断21-三体综合征?

  褚英说,唐氏综合征的患儿,外貌上有明显的特点,有经验的专业医生几乎一眼就可以看出来,21-三体综合征的患儿,具有明显的特殊面容体征,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖,常伸出口外,好流口水。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而且较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可出现过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

  贯通纹,就是前面那位家长所说的断掌,褚主任说,贯通纹只是21-三体中一个非主要症状,还有很多人是贯通纹,但智力各方面发育都很正常的情况,所以不能因为孩子是贯通纹就认为是21-三体综合征。

  另外,21-三体综合征的孩子,常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下的表现随年龄增长而逐渐明显,智商一般在25~50,动作发育和性发育都延迟;男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力;女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育;患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因为这类患儿免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

  ●无有效治疗方法,只能产前终止妊娠

  专家表示,对于21-三体(唐氏综合征),目前尚无有效治疗方法。最好的手段是在孕妈妈生产前终止妊娠,那么就需要在孕期做好产前的各项检查。

  对于21-三体(唐氏)综合征的高发人群,一般孕妇年龄愈大,风险率愈高,建议做产前的遗传咨询。

  已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定也有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

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